Les tests génétiques pour le cancer du sein peuvent être réalisés à partir d'échantillons de sang (tests génétiques germinaux) ou directement sur la tumeur (tests somatiques). Chaque type de test a des objectifs différents et fournit des informations spécifiques qui aident à guider le diagnostic, le traitement et le suivi du cancer du sein.

1. Tests génétiques par prise de sang (tests germinaux, ils peuvent également se faire dans certains pays sur un simple frottis buccal)

Les tests génétiques réalisés par prise de sang analysent l'ADN germinal, c'est-à-dire l'ADN hérité de vos parents qui est présent dans toutes les cellules de votre corps. Ces tests visent à identifier des mutations héréditaires qui augmentent le risque de développer un cancer du sein. Voici les principaux tests :

BRCA1 et BRCA2

Objectif : Identifier des mutations héréditaires dans les gènes BRCA1 et BRCA2, qui augmentent considérablement le risque de cancer du sein et de l'ovaire.
Indications : Recommandés pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire, des diagnostics de cancer du sein à un jeune âge, ou des cas multiples de cancers du sein dans la famille.

Panels multigéniques

Objectif : Analyser plusieurs gènes simultanément (comme TP53, PALB2, CHEK2, PTEN, et d'autres) pour détecter des mutations héréditaires qui pourraient augmenter modérément le risque de cancer du sein.
Indications : Utilisés quand il y a des antécédents familiaux complexes où un risque génétique est toujours suspecté.

2. Tests génétiques sur la tumeur (tests somatiques)

Les tests génétiques réalisés directement sur la tumeur analysent les mutations somatiques, c'est-à-dire les altérations génétiques qui sont apparues que dans les cellules de la tumeur mais qui ne sont pas présentes dans les autres cellules du corps. Ces tests aident à personnaliser le traitement en fonction des caractéristiques génétiques spécifiques de la tumeur. Voici les principaux tests :

Oncotype DX

Objectif : Évaluer l'expression de 21 gènes dans la tumeur pour fournir un score de récidive (Recurrence Score) qui aide à prédire la probabilité de récidive du cancer et l’éventuel bénéfice de la chimiothérapie.
Indications : Utilisé principalement pour les patientes avec un cancer du sein à un stade précoce et récepteur hormonal positif (ER+).

HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2)

Objectif : Mesurer la surexpression de la protéine HER2 dans les cellules tumorales, ce qui peut promouvoir la croissance des cellules cancéreuses.
Indications : Réalisé au moment du diagnostic initial de cancer du sein pour guider les décisions thérapeutiques, en particulier l'utilisation des thérapies ciblées.

Tests de panels multigéniques sur la tumeur

Objectif : Analyser un panel de gènes connus pour être impliqués dans le développement et la progression du cancer du sein (comme PIK3CA, ESR1, etc.).
Indications : Fournissent des informations sur les mutations somatiques présentes dans la tumeur, ce qui peut guider le choix des traitements ciblés dans les maladies métastatiques.

Tests NGS (séquençage de nouvelle génération)

Objectif : Utiliser le séquençage de nouvelle génération pour analyser un grand nombre de gènes dans les cellules tumorales afin d'identifier des mutations qui pourraient être ciblées par des thérapies spécifiques.
Indications : Utilisés pour personnaliser le traitement en identifiant des altérations génétiques qui peuvent être ciblées par des médicaments spécifiques dans les maladies métastatiques.

Quel est l’impact des tests génétiques sur le traitement ?

Personnalisation du traitement

Les résultats des tests génétiques permettent de personnaliser le traitement du cancer du sein. Par exemple, une patiente porteuse d'une mutation BRCA peut bénéficier de traitements spécifiques tels que les inhibiteurs de PARP (Poly ADP Ribose Polymerase), qui sont particulièrement efficaces pour les patientes porteuses de ce type de mutation.

Décision de chimiothérapie

Le score de récidive obtenu grâce au test Oncotype DX aide les médecins à décider si la chimiothérapie est nécessaire. Un score élevé indique une probabilité accrue de récidive, justifiant ainsi l'ajout de la chimiothérapie au plan de traitement. En revanche, un score faible permet d'éviter la chimiothérapie et ses effets secondaires, tout en maintenant l'efficacité du traitement.

Traitements ciblés

Les patientes avec des tumeurs HER2-positives peuvent bénéficier de thérapies ciblées telles que le trastuzumab. Ces traitements spécifiques à la protéine HER2 améliorent considérablement les taux de survie et de rémission chez ces patientes.

Quel est l’impact des tests génétiques sur le suivi du cancer du sein ?

Surveillance accrue

Les patientes identifiées comme porteuses de mutations génétiques à haut risque, comme BRCA1 et BRCA2, nécessitent une surveillance accrue. Cela peut inclure des mammographies et des IRM annuelles, ainsi que des examens cliniques fréquents pour détecter précocement toute récidive ou apparition de nouveaux cancers.

Mesures préventives

Pour les patientes à risque élevé, des mesures préventives telles que la mastectomie prophylactique (ablation préventive des seins) ou la salpingo-ovariectomie prophylactique (ablation des ovaires et des trompes de Fallope) peuvent être envisagées pour réduire considérablement le risque de cancer.

Conseil génétique par le médecin généticien

Le conseil génétique est essentiel pour aider les patientes et leurs familles à comprendre les implications des résultats des tests génétiques. Les généticiens fournissent un soutien psychologique et aident à la prise de décision concernant les options de traitement et de suivi.

Conclusion

Les tests génétiques pour le cancer du sein, qu'ils soient réalisés par prise de sang ou sur la tumeur elle-même, sont essentiels pour personnaliser le traitement et améliorer les résultats pour les patientes.

Les tests par prise de sang identifient des mutations héréditaires qui augmentent le risque de cancer, tandis que les tests sur la tumeur détectent des mutations spécifiques de la tumeur qui peuvent être ciblées par des traitements personnalisés.

Les tests génétiques jouent un rôle crucial dans la gestion du cancer du sein, permettant une approche personnalisée et efficace du traitement et du suivi.

En identifiant les mutations génétiques spécifiques, les médecins peuvent adapter les traitements pour maximiser les chances de guérison tout en minimisant les effets secondaires.

Le dépistage génétique et le conseil génétique sont essentiels pour offrir aux patientes les meilleures options possibles et améliorer les résultats à long terme.

Informations pratiques

Demande de consultation génétique LNS : Cliquez ici

Document LNS pour préparation de la consultation: Cliquez ici à renvoyer à ncg-clingen@lns.etat.lu

Centre National de Génétique LNS : Cliquez Ici

L’impact de la génétique sur le traitement et le suivi du cancer du sein